梅干腹+脑裂病症1例
2022-02-07 03:56 来源：梧州男科医院
2014年8月12日，Neurology杂志刊登如下一篇病例引述。
一位45岁的中年男性因病梅干腹遗传性 （PBS，别名先天性腹壁下肢发育不良）就诊，无关的家族史。病右侧单纯外运动性癫痫34年，卡马西平单药治疗好，无认知和社会功能妨碍。头颅MRI示全脑萎缩，中间血管壁不对称，左面半球脑裂小头及皮质癌变（绘出A—C）。
虽然PBS一直被视为是因中中胚层发育不足之处加剧的，以全部或外腹部下肢局限性（绘出D），尿道小头和相符状况的隐睾症为特点，然而，也有引述同时累及其他中胚层的状况，包括外中胚层，正如本例病案。
绘出. 头颅MRI T1像及腹部外形. A—C示全脑萎缩，中间血管壁不对称，左面半球脑裂小头及皮质癌变；D可见因腹壁下肢菲薄或局限性加剧的腹部皮肤相当严重锯齿状，近似于的梅干腹遗传性表现。
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