JAMA 病例挑战：25 岁男性泌尿睾丸萎缩

来自美国西费恩哈特学院泌尿外科的 Brannigan Dr近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的确诊，我们一起来看一看。

该小儿症是一位 25 岁的成年人，既往体健，患小儿于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、射精障碍等连续性新功能低下的一系列外科症状。既往有多动症小儿历史学者，服用右旋大麻/大麻。近期无生育计划，但对未来不孕十分重视。

体格安全检查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育正常人，无外在畸形，无单纯，小儿症内侧生殖器官萎缩，每个均 4 ML（正常人表面积有约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据小儿历史学者及体格抽血，研究中心安全检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你会如何量化上述小儿情？

A: 小儿症疑为高促连续性腺激亦同连续性新功能减退症（原发连续性生殖器官新功能心力衰竭），须要更进一步在行甲基化核型量化。

B: 小儿症疑为低促连续性腺激亦同连续性新功能减退症（继发连续性生殖器官新功能心力衰竭），须要更进一步在行割下质谱安全检查。

C: 小儿症激亦同低水平正常人，不宜选择高血压**依赖于确实。

D: 小儿症目前未予外源连续性荷尔蒙外科手练成。

正确究竟是 A，你答对了吗？

浅谈两种促连续性腺激亦同

两种促连续性腺激亦同——卵泡诱因亦同（FSH）和造血生成亦同（LH）是构成α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此决定其各自的生物学特连续性。在成年人体内，FSH 可诱因生殖器官拥护蛋白，从而拥护精原蛋白顺利进在行减数分裂增殖及开花结果，此外，LH 可诱因生殖器官ACS分泌荷尔蒙。

FSH 是**生成的晴雨表，FSH 低水平消退不一定证明**生成增加, 但须要注意，小鼠 FSH 低水平正常人并不近似于**生成正常人。具体来说，当分析报告成年人**依赖于时，FSH 低水平以及生殖器官表面积可使用判别高血压无精症（FSH 及生殖器官体积正常人）和非高血压无精症（FSH 消退，生殖器官小）。不同研究中心，成体成年人的 FSH 下限之内亦不同，本确诊为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡莱尔医院）。一些组织甚至推造出了更具体的下限之内，提造出成年人正常人的 FSH 低水平减至在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律连续性变化，所以在 FSH 低水平正常人的也就是说下，一再定量、确认结果不能必要。1992 年，世界卫生组织延揽蛋白同德免疫技练成开发作为定量 FSH 低水平的金标准。

确诊量化

虽然该例小儿症 FSH 低水平正常人，但其促连续性腺激亦同低水平消退、内侧生殖器官萎缩以及**完全依赖于，上会原发连续性生殖器官新功能心力衰竭确实。无精症有约占总体的 1%，15% 的无精症小儿症小儿人有基因物质诱发，常见的有 Y 甲基化微局限连续性和甲基化核型诱发。选择该例小儿症最确实的小儿人是 Klinefelter 症，不宜顺利进在行甲基化核型量化。

Klinefelter 症的发小儿率有约为 1/500-1/600，症状体征不典型, 小儿症常常在分析报告不孕时被小儿人造出，均 10% 在早熟前被明确小儿人。多半 Klinefelter 症小儿症的 FSH 低水平高于 30 mIU/mL，荷尔蒙低水平低于 300 ng/dL，但须要要注意的是，FSH 低水平轻度消退甚至荷尔蒙低水平正常人并不能排除 Klinefelter 症的确实。尽管 90% 的 Klinefelter 症小儿症造出现无精症，但通过光学大块生殖器官取精技练成开发，超过 2/3 的小儿症可理论上给予**，继而通过卵母蛋白胞浆内单**服用顺利进在行体外受精，且会增加生殖蛋白诱发基因给氏族的风险。对于光学大块生殖器官取精练成的时机，一些实证认为，Klinefelter 症小儿程不断进展，一旦**开始形成，不宜尽快在行光学大块生殖器官取精练成，然而对此观点业内尚未达成共识。

与本例阐述的原发连续性生殖器官新功能心力衰竭不同，继发连续性生殖器官新功能心力衰竭的促连续性腺激亦同低水平较差或低于正常人，荷尔蒙低水平值得注意较低，即低促连续性腺激亦同连续性新功能减退症。其小儿因以外因素小鼠素、垂体新功能的各种因亦同、有先天连续性（如 Kallmann 症、自力蝶鞍症、血色沉着小儿），也有自觉获得连续性（如泌乳亦同瘤、脑放疗历史学者）。

外源连续性未予荷尔蒙将引发小鼠素和垂体的负反馈消除，减低 FSH 和 LH 低水平。但这种疗法值得注意会消除可消除荷尔蒙产生，因素**生成。

高血压无**症的小儿因以外生殖器官或阴囊外伤、腹股沟或腹膜手练成历史学者、生殖道感染疤痕、射精管梗阻、先天连续性内侧输精管缺如（CFTR 甲基化）、内侧输精管结扎等等。但高血压无**症小儿症的 FSH 低水平和生殖器官体积均是正常人的。

小儿症高血压

随后，通过基因物质检测，该例小儿症患小儿患 Klinefelter 症，核型诱发为 47,XXY。在建议书基因物质顾问后，小儿症在行光学大块生殖器官取精练成，后**顺利取走并冻存。在接下来几年中，小儿症不断并发连续性腺新功能减退的多种症状，如荷尔蒙低水平减低，随后拒绝接受荷尔蒙替代外科手练成。

外科神连续性

最后，Brannigan Dr强调，若成年人小儿症 FSH 低水平上升，荷尔蒙低水平正常人或较差，不宜选择同上原发连续性生殖器官新功能心力衰竭确实。商业连续性研究中心的 FSH 指标之内多半比CE下限减至更高以判别**发生是否毁坏。若成年人小儿症存在 FSH 低水平上升、内侧生殖器官萎缩、**绝对依赖于等症状体征，不宜选择 Klinefelter 症的确实，并顺利进在行甲基化核型量化。虽然 Klinefelter 症的症状和体征（FSH 低水平上升）在早熟后便不断显现，但多数小儿症直至分析报告不孕早先被小儿人造出。

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编辑： 张永安